Enfermedad de Bowen en paciente con trasplante renal. Presentación de un caso / Bowen's disease in patients with renal transplantation. Case report

Introducción: la enfermedad de Bowen es una de las formas del carcinoma espinocelular in situ; tiene apariencia de mácula, pápula o placa hiperqueratósica descamativa muy bien delimitada, de color rosado o rojo, con erosiones pequeñas y, a veces, costras. Se localiza generalmente en zonas de la piel expuestas a la luz solar. En individuos sanos, el carcinoma basocelular es más común que el carcinoma espinocelular; sin embargo, la incidencia del tipo espinocelular es 65-250 veces más alta en pacientes receptores de trasplantes que en la población general, mientras que la incidencia de carcinoma basocelular sólo es 10 veces mayor. Los estudios indican que el riesgo de padecer carcinoma espinocelular en casos con antecedentes de trasplante es directamente proporcional a la carga inmunosupresora que requieren estos pacientes.Objetivo: presentar un caso de enfermedad de Bowen, que resulta de importancia por ser una lesión premaligna con capacidad de evolucionar a carcinoma epidermoide, y por tanto requiere detección precoz y tratamiento oportuno.Presentación del caso: paciente masculino de 52 años, de piel blanca tipo III, residente en área rural y con antecedentes de insuficiencia renal secundaria a riñón poliquístico, trasplantado cinco años atrás, y desde entonces recibe tratamiento con prednisona y azatioprina; se valoró en la Consulta de Dermatología por presentar una lesión cutánea clínica e histológicamente compatible con enfermedad de Bowen.Conclusiones: se determinó hacer un seguimiento trimestral del paciente en la Consulta de Dermatología a partir de los antecedentes de haber sido intervenido quirúrgicamente por presentar carcinoma basal y cuerno cutáneo(AU)

Introduction: Bowen's disease is one of the forms of squamous cell carcinoma in situ; it has the appearance of macula, papule or well demarcated hyperkeratotic plate, pink or red scaly, with small erosions and, sometimes, scabs. It is usually located in skin areas exposed to sunlight. In healthy individuals, basal cell carcinoma is more common than squamous cell carcinoma; however, the incidence of squamous type is 65-250 times higher in transplant patients than in the general population, while the incidence of basal cell carcinoma is 10 times higher. Studies indicate that the risk of squamous cell carcinoma in cases with a history of transplantation is directly proportional to the immunosuppressive load required for these patients.Objective: to present a case of Bowen's disease, which is of importance as it is a premalignant lesion with ability to evolve epidermoid carcinoma, and therefore requires early detection and timely treatment.Case report: 52 years old male patient, white skin type III, resident in rural area and with a history of secondary renal failure to polycystic kidney disease, transplanted five years ago, and since then treated with prednisone and azathioprine; he was valued at Dermatology Consultation for presenting a skin lesion clinically and histologically compatible with Bowen's disease.Conclusions: it was determined to make a quarterly monitoring of the patient in the Dermatology Consultation from the history of having been surgically intervened for presenting basal cell carcinoma and cutaneous horn(AU)

Síndrome de Goldenhar. Presentación de un caso / Goldenhar Syndrome. Case Report

Introducción: el síndrome de Goldenhar es una rara condición de aparición esporádica y con componente genético débil (no tiene patrones hereditarios, ni asociados al sexo o color de la piel). Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones oculares y auriculares, que comprometen una hemicara (generalmente la derecha), con presencia o ausencia de anomalías vertebrales. El pleomorfismo de este trastorno del desarrollo y la variedad de manifestaciones que provoca, hacen necesaria una detallada valoración de cada paciente en particular. Se presenta un caso clínico de dicha enfermedad. Presentación del caso: paciente de 23 meses de edad, masculino, primogénito de una pareja de 21 y 24 años respectivamente; ambos progenitores son sanos, no consanguíneos y tienen antecedentes familiares de hipertensión arterial y asma bronquial. Aunque la mayoría de las manifestaciones neurológicas reportadas dentro del síndrome de Goldenhar son ominosas, graves e invalidantes, no se encontró ninguna de ellas en este paciente. Se le mantiene el seguimiento trimestral por las consultas de Pediatría y Logofoniatría, con el objetivo de reevaluar su desarrollo psicomotor y del lenguaje; hasta la fecha, se registran resultados favorables en ambos aspectos. Conclusiones: es importante realizar el diagnóstico precoz de esta enfermedad para ofrecer asesoramiento genético a la familia y garantizar la calidad de vida de los pacientes. El método clínico constituye la base de un diagnóstico certero, por lo que es fundamental que el médico cuente con las habilidades necesarias para una correcta práctica(AU)

Introduction: Goldenhar syndrome is a rare condition of sporadic appearance and with weak genetic component (there are no hereditary patterns, or associated with sex or skin color). It is characterized by a spectrum of facial malformations, especially eye and ear deformations that compromise one side of the face (usually the right side), with the presence or absence of vertebral anomalies. Pleomorphism of this developmental disorder and the variety of manifestations, require a detailed assessment of the individual patient. A clinical case of this disease occurs. Case report: a patient of 23 months of age, male, firstborn of a couple of 21 and 24 years respectively; both parents are healthy, nonconsanguineous and have a family history of hypertension and bronchial asthma. Although most of the neurological manifestations reported in the Goldenhar syndrome are ominous, serious and disabling, none of them was found in this patient. It keeps the quarterly follow-up consultations of Pediatrics and Logofoniatria, aiming to reassess their psychomotor development and language; so far, favorable results are recorded in both respects.Conclusions: it is important to make early diagnosis of this disease to provide genetic counseling to the family and ensure the quality of life of patients. The clinical method is the basis for an accurate diagnosis, so it is essential that the physician has the necessary skills for proper practice(AU)

Situación actual del programa de prevención prenatal de sicklemia en el municipio Ciego de Ávila durante 2011 / Current status of programme for prenatal prevention of Sicklemia in Ciego de Ávila municipality during 2011

La hemoglobina es una proteína codificada genéticamente, que después de los 6 meses de vida, cuando ha desaparecido la hemoglobina fetal, el tipo de hemoglobina identificada a través de estudio electroforeico es para toda la vida y no cambia, es decir, una embarazada una vez estudiada en su primer embarazo no debe estudiarse en embarazos sucesivos; no obstante, se ha observado que los profesionales de la atención primaria indican este estudio en la captación de todas las gestantes sin tener en cuenta si son primigestas o multíparas, lo que demuestra una falta total de sentido del ahorro y uso racional de los recursos. Como respuesta a la necesidad de ahorro de recursos que han expresado los dirigentes políticos como medida urgente necesaria para la sostenibilidad del sistema social, en el servicio municipal de genética comunitaria se realizó un estudio observacional descriptivo longitudinal retrospectivo con el objetivo de conocer cual es la situación actual del Programa de Prevención Prenatal de sicklemia en el municipio Ciego de Ávila, con vista a implementar una estrategia para contrarrestar la indicación indiscriminada de dicho estudio, y así lograr ahorro de recursos y un manejo adecuado del programa(AU)

The hemoglobin is a protein coded genetically that after the 6 months of life when fetal hemoglobin, the type of identified hemoglobin has disappeared through the electrophoretic study it is for a lifetime and it doesn't change, it means, that a pregnant woman once studied in its first pregnancy it should not be studied in successive pregnancies, and it has observed that profecionals of the primary attention indicate this study to the reception of all the pregnant ones, without keeping in mind if they are primiparous or multiparous showing a total lack of sense of the saving and rational use of resources. As answer to the necessity of saving of resources that our political leaders have expressed as urgent measure, necessary for sustaining the social system, a descriptive, longitudinal observational, retrospective study was carried out in the municipal service of community genetics with the objective of knowing which is the current situation of programme for prenatal prevention of Sicklemia in Ciego de Avila, in order to implement a strategy to counteract the indiscriminate indication of this study and this way to achieve saving of resources and an appropriate handling of the program(AU)

Situación actual del programa de prevención prenatal de sicklemia en el municipio Ciego de Ávila durante 2011 / Current status of programme for prenatal prevention of Sicklemia in Ciego de Ávila municipality during 2011

La hemoglobina es una proteína codificada genéticamente, que después de los 6 meses de vida, cuando ha desaparecido la hemoglobina fetal, el tipo de hemoglobina identificada a través de estudio electroforeico es para toda la vida y no cambia, es decir, una embarazada una vez estudiada en su primer embarazo no debe estudiarse en embarazos sucesivos; no obstante, se ha observado que los profesionales de la atención primaria indican este estudio en la captación de todas las gestantes sin tener en cuenta si son primigestas o multíparas, lo que demuestra una falta total de sentido del ahorro y uso racional de los recursos. Como respuesta a la necesidad de ahorro de recursos que han expresado los dirigentes políticos como medida urgente necesaria para la sostenibilidad del sistema social, en el servicio municipal de genética comunitaria se realizó un estudio observacional descriptivo longitudinal retrospectivo con el objetivo de conocer cual es la situación actual del Programa de Prevención Prenatal de sicklemia en el municipio Ciego de Ávila, con vista a implementar una estrategia para contrarrestar la indicación indiscriminada de dicho estudio, y así lograr ahorro de recursos y un manejo adecuado del programa.

The hemoglobin is a protein coded genetically that after the 6 months of life when fetal hemoglobin, the type of identified hemoglobin has disappeared through the electrophoretic study it is for a lifetime and it doesn't change, it means, that a pregnant woman once studied in its first pregnancy it should not be studied in successive pregnancies, and it has observed that profecionals of the primary attention indicate this study to the reception of all the pregnant ones, without keeping in mind if they are primiparous or multiparous showing a total lack of sense of the saving and rational use of resources. As answer to the necessity of saving of resources that our political leaders have expressed as urgent measure, necessary for sustaining the social system, a descriptive, longitudinal observational, retrospective study was carried out in the municipal service of community genetics with the objective of knowing which is the current situation of programme for prenatal prevention of Sicklemia in Ciego de Avila, in order to implement a strategy to counteract the indiscriminate indication of this study and this way to achieve saving of resources and an appropriate handling of the program.